Gemelli dizigoti, monozigoti e siamesi: differenza tra gravidanza bicoriale e monocoriale
(Informazioni fornite e verificate dal Dott. Nicola Chianchiano, dalla Dott.ssa Isabella Fabietti e dal Dott. Mariano Lanna)
Le gravidanze gemellari vengono attualmente considerate rare in quanto costituiscono circa l’ 1-3% di tutte le gravidanze.
Negli ultimi anni, la prevalenza delle gravidanze gemellari ha subito un progressivo aumento parzialmente legato alla diffusione delle tecniche di procreazione assistita, mentre sono molto più rare le gravidanze multiple spontanee.
Anche l’età delle madri al concepimento e vari fattori genetici influenzano la predisposizione a gravidanze gemellari.
Due terzi dei gemelli, ad oggi, sono dizigoti e un terzo sono monozigoti.
Per i gemelli dizigoti, la gravidanza bi-ovulare avviene per fecondazione di due ovociti ad opera di due spermatozoi diversi. In questo caso i gemelli possono assomigliarsi o essere diversi, proprio come tutti gli altri fratelli e sorelle in quanto non condividono gli stessi cromosomi e geni.
I gemelli dizigoti, quindi, hanno ognuno la propria placenta e il proprio sacco amniotico e la loro gravidanza viene definita gravidanza bicoriale biamniotica.
Se, invece, una cellula uovo viene fecondata da uno spermatozoo, ma successivamente, per cause sconosciute, avviene la divisione dello zigote, si possono avere diverse situazioni a seconda del momento della divisione:
- Se la divisione avviene dopo 1-3 giorni dalla fecondazione, si verifica comunque una gravidanza bicoriale e di gemelli dizigoti;
- Se la divisione avviene dopo 4-8 giorni dalla fecondazione, si parla di Gravidanza Monocoriale Biamniotica e di gemelli monozigoti;
- Se la divisione avviene dopo 9-12 giorni dalla fecondazione, si parla di Gravidanza Monocoriale Monoamniotica e di gemelli monozigoti;
- Se la divisione avviene oltre 13 giorni dalla fecondazione, si parla di gemelli siamesi o congiunti.
I gemelli monozigoti si formano quando un solo ovocita fecondato da un solo spermatozoo, prima di raggiungere l’utero, si separa in due o più parti indipendenti fra di loro, ma in grado ciascuna di formare un individuo completo. I gemelli monozigoti sono sempre dello stesso sesso e si assomigliano tanto che in genere si fatica a distinguerli. Il loro patrimonio genetico è identico.
I gemelli monozigoti condividono la stessa placenta; per questo motivo, la loro viene definita gravidanza monocoriale.
Nella maggior parte delle gravidanze monocoriali, ciascun feto ha il proprio sacco amniotico.
In questo caso si verifica una gravidanza monocoriale biamniotica.
Raramente, i gemelli monozigoti condividono invece lo stesso sacco amniotico; in questi casi, si verifica quindi una gravidanza monocoriale monoamniotica.
La diagnosi di corialità, definibile mediante ecografi a ostetrica già dal primo trimestre di gestazione, riveste un ruolo fondamentale per la gestione clinica delle gravidanze gemellari, poiché le gravidanze monocoriali sono gravate da rischi ostetrici e fetali significativamente superiori rispetto a quelle bicoriali.
Cos’è la sindrome da trasfusione feto fetale o TTTS o Twin to Twin Transfusion Syndrome
(Informazioni fornite e verificate dal Dott. Nicola Chianchiano, dalla Dott.ssa Isabella Fabietti e dal Dott. Mariano Lanna)
È una malattia acuta che complica il 10-15% delle gravidanze monocoriali, ossia dei gemelli che hanno in comune la placenta ed è caratterizzata dal passaggio anomalo di sangue da un gemello (donatore) all’altro (ricevente).
La placenta monocoriale, infatti, possiede molte connessioni vascolari, dette anastomosi, che mettono in comunicazione le circolazioni dei due feti.
Generalmente questo sistema di interscambio ematico è in equilibrio grazie al flusso bidirezionale delle anastomosi. In alcuni casi il sistema si sbilancia e viene favorito il passaggio di sangue da un gemello (che viene chiamato donatore) all’altro (che viene chiamato ricevente).
Nel gemello ricevente, l’eccesso di liquidi si traduce in vescica sovradistesa e eccesso di liquido nel suo sacco amniotico (polidramnios): in parole povere, il feto è costretto a fare molta pipì a causa dei liquidi in eccesso, creando, di conseguenza, un eccesso di liquido amniotico nel suo sacco. Questo, a sua volta, porterà a segni ecografici di congestione cardiocircolatoria.
Il gemello donatore, al contrario, avrà una vescica con scarso riempimento fino alla non visualizzazione della stessa e, di conseguenza, una riduzione della quantità di liquido amniotico nella sua sacca fino alla sua totale assenza (Oligo-anidramnios). Questo, a sua volta, porterà alterazioni circolatorie.
Rappresentazione grafica della TTTS in cui il gemello donatore, con poco liquido (oligo-anidramnios), dona il proprio sangue (freccia bianca) al gemello ricevente, con tanto liquido (polidramnios).Il passaggio del sangue avviene attraverso attraverso i vasi comunicanti (anastomosi placentari) indicate dai cerchi gialli.
Rischi della TTTS e sistemi di prevenzione
(Informazioni fornite e verificate dal Dott. Nicola Chianchiano, dalla Dott.ssa Isabella Fabietti e dal Dott. Mariano Lanna)
Se lasciate al loro decorso naturale, le forme gravi di TTTS possono provocare aborto e parto pretermine mentre l’instabilità emodinamica può provocare problematiche neurologiche, cardiache ed ischemico-emorragiche multi organo.
Per questo motivo è importante che le famiglie si affidino da subito ad un ospedale specializzato in gravidanze monocoriali.
Per questo è innanzitutto molto importante che la diagnosi di corialità (numero delle placente) sia definita e documentata con l’ecografia del primo trimestre (entro la 14° settimana). A questa epoca di gravidanza è infatti molto semplice differenziare, in base ad alcuni segni ecografici che l’operatore è in grado di rilevare, una gravidanza monocoriale (a rischio di TTTS), da una gravidanza bicoriale (non a rischio di TTTS in quanto i gemelli non condividono la stessa placenta).
E’ poi altrettanto importante un monitoraggio intensivo di tali gravidanze ogni 2 settimane a partire dalla 16ma settimana di gestazione.
Infine, sempre a titolo precauzionale, il parto è previsto entro e non oltre la 38ma epoca gestazionale.
E’ importante sapere che, purtroppo, oltre al monitoraggio sanitario non esistono altre forme di prevenzione.
Ad oggi, dunque, non esistono né terapie né modificazioni del comportamento in gravidanza che possono prevenire questa condizione. Neppure una particolare alimentazione può prevenirla.
Diffidate dai consigli che trovate su internet o che vi vengono suggeriti.
La TTTS non è una malattia genetica, né una condizione ereditaria e non la si può prevenire, la si può solo monitorare correttamente presso strutture ospedaliere specializzate in gravidanze monocoriali.
Come si fa la diagnosi della TTTS
(Informazioni fornite e verificate dal Dott. Nicola Chianchiano, dalla Dott.ssa Isabella Fabietti e dal Dott. Mariano Lanna)
Una diagnosi di TTTS in genere viene eseguita fra la 16ma e la 24ma settimana ma questo non significa, purtroppo, che al di fuori di questo lasso di tempo essa non possa verificarsi.
Il rischio TTTS infatti sussiste, seppur in percentuali diverse, fino al parto.
Motivo per cui è importante affidarsi fin da subito a strutture ospedaliere specializzate in gravidanze monocoriali e a seguire il consiglio degli specialisti anche nella scelta del tipo di parto da effettuare.
L’ecografia è l’unico strumento diagnostico che permette di sospettare e diagnosticare la TTTS.
Esistono segni ecografici molto importanti, che l’operatore può rilevare, e che sono:
1. la conoscenza della monocorialità, stabilita con l’ecografia del primo trimestre;
2. il rilievo di una placenta unica;
3. il sesso identico nei due gemelli;
4. una severa differenza, nei due sacchi, della quantità di liquido amniotico (polidramnios nel sacco del gemello ricevente; oligoamnios nel sacco del gemello donatore).
Importante
Consigliamo di non confrontare i propri referti con quelli di altri pazienti, né vis a vis, né su internet; neppure nel nostro gruppo Facebook “TTTS Italia”, dove, comunque, post di questo genere vengono subito eliminati proprio per una vostra sicurezza.
Infatti, ogni caso è a sé e solo un dottore specialista in gravidanze monocoriali può valutare la situazione, studiando i valori non singolarmente ma nel loro complesso.
Affidatevi perciò fin da subito ad una struttura che vi dia fiducia e attenetevi SOLO ed esclusivamente a ciò che i vostri dottori vi dicono.
Piuttosto, se non siete convinti, chiedete un nuovo parere ad una struttura specializzata differente, ma non fidatevi di ciò che vi dicono o di ciò che leggete su siti e social non verificati da dottori e/o strutture sanitarie.
Sintomi della TTTS
(Informazioni fornite e verificate dal Dott. Nicola Chianchiano, dalla Dott.ssa Isabella Fabietti e dal Dott. Mariano Lanna)
La presenza di sintomi che possano far pensare a noi mamme di essere a rischio di TTTS purtroppo non è scontata. Questa sindrome, in alcuni casi può degenerare talmente in fretta da non permettere a famiglie e dottori di individuarne i sintomi.
Tuttavia, i sintomi più frequenti riscontati nel tempo sono i seguenti:
1. Un aumento rapido di volume dell’utero;
2. la presenza di contrazioni, o di tensione addominale;
3. un aumento di peso improvviso;
4. la comparsa di difficoltà respiratorie.
In questi casi, pertanto, consigliamo di consultare il proprio ginecologo per essere più sicuri.
Quando si interviene in caso di TTTS
(Informazioni fornite e verificate dal Dott. Nicola Chianchiano, dalla Dott.ssa Isabella Fabietti e dal Dott. Mariano Lanna)
Il trattamento di prima scelta della sindrome da trasfusione feto-fetale è rappresentato dalla coagulazione laser endoscopica delle anastomosi vascolari placentari.
Generalmente, è indicato tra la 16ma e la 26ma epoca gestazionale.
Si interviene quando esistono anomalie nel flusso di sangue a carico di uno o entrambi i gemelli tali da rendere necessaria la procedura.
Tuttavia, esistono casi in cui si interviene anche solo nel caso in cui il liquido amniotico del gemello ricevente è talmente elevato da mettere a rischio di perdere la gravidanza o di rompere le membrane o di partorire prematuramente.
Come si interviene in caso di TTTS
(Informazioni fornite e verificate dal Dott. Nicola Chianchiano, dalla Dott.ssa Isabella Fabietti e dal Dott. Mariano Lanna)
Il trattamento di prima scelta della sindrome da trasfusione feto-fetale è rappresentato dalla coagulazione laser endoscopica delle anastomosi vascolari placentari.
Lo scopo di questo intervento è quello di separare due circolazioni fetali per interrompere lo scambio anomalo instauratosi a livello dei vasi sanguigni placentari e ristabilire una circolazione adeguata per entrambi i gemelli.
La procedura consiste nell’ introduzione, sotto guida ecografica e in anestesia locale, di un fetoscopio di circa 3 mm all’interno del sacco amniotico del gemello ricevente e attraverso il fetoscopio stesso viene introdotta la fibra che indirizza l’energia laser per coagulare le anastomosi e quindi interromperle.
È necessaria la migliore visualizzazione del piatto coriale, per cui il corretto punto di introduzione del fetoscopio viene scelto in base alla posizione delle placente e dei cordoni.
L’intervento viene eseguito in anestesia locale materna e sedazione, in regime di ricovero. La degenza media in ospedale è di 2-3 giorni.
Pro e contro dell’intervento
(Informazioni fornite e verificate dal Dott. Nicola Chianchiano, dalla Dott.ssa Isabella Fabietti e dal Dott. Mariano Lanna)
La laser coagulazione delle anastomosi placentari in fetoscopia rappresenta il gold standard terapeutico per la TTTS, con alto tasso di sopravvivenza di entrambi i gemelli (50-74%) e di un solo gemello ( 80-88%).
Nonostante presenti dei rischi, ad oggi è l’unica possibilità esistente per poter provare a salvare i bimbi dalla TTTS.
Gli eventi avversi dopo la procedura laser potrebbero essere:
- il ripresentarsi della TTTS (14% dei casi), per grandi anastomosi residue non coagulate;
- l’insorgere della TAPS ( 13% dei casi), per la persistenza invece di piccole anastomosi non visibili in fetoscopia;
- la rottura prematura delle membrane (PROM), più elevata se vi è stato scollamento delle membrane dopo la procedura;
- corioamniosite, ossia un’infiammazione delle membrane fetali (amnios e corion) a causa di un’infezione batterica;
- distacco di placenta;
- morte endouterina di uno o di entrambi i gemelli;
- prematurità, come per tutte le tecniche di intervento intrauterine. L’epoca gestazionale media al parto si aggira intorno alle 32 settimane.
Studi di follow-up a medio-lungo termine (almeno 2 anni di vita) hanno evidenziato che i nati da gravidanze monocoriali trattate con laser endoscopico hanno un’incidenza di problematiche neuro-comportamentali di circa il 10%. Di queste, una quota minoritaria di soggetti può presentare patologie associate con gravi handicap motori e cognitivi mentre nei restanti casi le sequenze neurologiche sono di entità clinicamente meno significativa, associate pertanto con un impatto più limitato sulla qualità della vita.
I rischi materni sono invece molto rari e trattabili.
Solo in una piccola percentuale di casi (1-3%) possono verificarsi complicanze materne, come infezioni ed episodi di sanguinamento intra-amniotico o para-uterino in corrispondenza dell’ingresso del trocar.
Altre patologie monocoriali: ritardo di crescita (s-FGR o IUGR), TRAP e TAPS
(Informazioni fornite e verificate dal Dott. Nicola Chianchiano, dalla Dott.ssa Isabella Fabietti e dal Dott. Mariano Lanna)
Altre complicanze frequenti (10-15%) nelle gravidanze monocoriali sono rappresentate dal ritardo di crescita di un feto (s-FGR o IUGR), da TRAP e da TAPS.
Ritardo di crescita di un feto (s-FGR o IUGR)
Cos’è
Il ritardo di crescita di un feto si verifica quando il territorio placentare che assolve alle funzioni circolatorie di un gemello è significativamente più piccolo rispetto a quello del co-gemello.
Come si fa la diagnosi
I casi di ritardo di crescita vengono suddivisi in tre classi in base alla flussimetria Doppler, valutata tramite ecografi a ostetrica, nel cordone ombelicale del feto con iposviluppo.
Come si tratta
Nelle forme più severe, si interviene con la stessa procedura prevista per la TTTS per cercare di ridurre il più possibile le conseguenze che la morte in utero del gemello con iposviluppo potrebbe avere sul feto “normale”.
Recenti studi hanno evidenziato che questo approccio si associa con la sopravvivenza del gemello più grande di circa il 75-85% e del 30-40% per quello con iposviluppo.
Altri Autori, invece, sulla base della bassa sopravvivenza dei gemelli più piccoli in gravidanze con ritardo severo di crescita e dei rischi postnatali legati al basso peso alla nascita, hanno valutato un approccio che prevede la riduzone della gravidanza mediante occlusione del cordone ombelicale del feto con iposviluppo, riportando una sopravvivenza di quello con crescita adeguata nell’ 85-90% dei casi.
La scelta del tipo di intervento rappresenta una decisione difficile che deve essere estensivamente discussa e condivisa con la coppia di genitori.
TRAP
Cos’è la TRAP
Si tratta di una complicanza molto rara (1 su 35000 gravidanze) delle gravidanze monocoriali ed è la sequenza da perfusione arteriosa invertita (TRAP, dall’inglese Twin Reverse Arterial Perfusion), causata da anomalie vascolari complesse che, già dalle prime fasi dello sviluppo embrionale, impediscono il normale sviluppo di uno dei due gemelli, con perdita precoce della capacità di attività cardiaca autonoma.
Come si fa la diagnosi
La diagnosi di TRAP si esegue mediante ecografia ostetrica, tramite la visualizzazione di una gravidanza gemellare monocoriale in cui in uno dei due feti (con vari tipi di anomalie morfologiche) ha una attività cardiaca assente ma al contempo viene perfuso da un flusso ematico proveniente dal gemello sano attraverso un vaso anomalo. Il gemello sano, a causa della perfusione del co-gemello acardico può andare incontro a scompenso cardiaco, morte intrauterina o ad un parto pretermine.
Come si tratta
Sono disponibili diverse tecniche di intervento prenatale che hanno lo scopo di arrestare il flusso ematico al gemello acardico per limitare il più possibile eventuali conseguenze sul feto sano.
L’approccio più utilizzato prevede la coagulazione dei vasi anomali, mediante fibra laser o con dispositivi a radiofrequenza, che irrorano il gemello anomalo (Figura). La procedura viene eseguita in anestesia locale materna in regime di day-hospital o di ricovero breve. Ad epoche gestazionali più avanzate ed in base al diametro dei vasi afferenti, può essere presa in considerazione una procedura di occlusione del cordone ombelicale del gemello acardico.
Quando intervenire
L’opzione di un intervento intrauterino può essere presa in considerazione a partire dalle 12 settimane di gestazione fino a circa 26 settimane. Nei rari casi in cui la diagnosi venga effettuata nel terzo trimestre di gravidanza, i rischi di un intervento intrauterino devono essere bilanciati con quelli legati all’espletamento di un parto pretermine, che variano a seconda dell’epoca gestazionale alla diagnosi. I dati presenti in letteratura indicano che il trattamento intrauterino è associato ad una sopravvivenza del feto sano in circa l’80% dei casi. Studi multicentrici attualmente in corso potranno permettere di acquisire maggiori informazioni sul tipo e la tempistica ottimale di intervento in relazione all’esito postnatale.
Sequenza anemia policitemia (TAPS, Twin Anemia Policitemia Sequence)
Quali sono le cause
La TAPS è una complicanza dei gemelli monocoriali, causata dal passaggio di sangue da un gemello all’altro tramite vasi comunicanti molto sottili. La TAPS si differenzia dalla TTTS perché il passaggio di sangue è molto lento e non genera differenza nel liquido amniotico tra il gemello che dona e quello che riceve (oligoanidramnios-polidramnios) ma solo nella concentrazione di emoglobina (anemia-policitemia).
Quanto è frequente
La TAPS si verifica in circa il 3-5% di tutte le monocoriali e in circa il 2-10% come complicanza post-operatoria del laser per TTTS.
Come si fa la diagnosi
La diagnosi di TAPS si esegue mediante ecografia ostetrica, tramite la valutazione della flussimetria della arteria cerebrale media di entrambi i gemelli che mostra un picco elevato di velocità massima nel gemello anemico e un ridotto picco nel gemello policitemico.
Perché si interviene
Entrambi i gemelli sono esposti a elevato rischio di morte in utero, danno cerebrale e parto prematuro.
Quando si interviene
A partire dalla 16 settimana fino alla 27 settimana, a seconda della severità delle condizioni fetali.
Come si tratta
L’ intervento intrauterino di laser coagulazione endoscopica delle anastomosi placentari (vedi TTTS) è una opzione di gestione della TAPS, che, ad oggi, ha dimostrato migliori risultati in termiti di esiti cerebrali, rispetto all’atteggiamento di attesa. Se l’epoca gestazionale è avanzata (III trimestre) si può prendere in considerazione l’espletamento del parto. Tuttavia sono in corso studi randomizzati che hanno lo scopo di definire i rischi e i benefici delle diverse opzioni di gestione (attesa o trattamento).
